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Accueil > Récentes > Syndrome de Imerslund-Grasbeck

Syndrome de Imerslund-Grasbeck

par lucyl44, le 05/02/2019 à 21:52 - 558 visites

Bonjour,

Etant personnellement touchée, j'aimerais avoir des informations sur cette maladie, un peu plus poussées que sur la page Wikipedia. Par exemple combien de personnes en sont atteintes en France, dans le monde, etc

Merci d'avance,

Réponse du Guichet du savoir

par gds_et, le 06/02/2019 à 15:13

Bonjour,

Voici une description de la maladie publiée dans le journal Médecine buccale chirurgie buccale :

« Il existe quelques rares syndromes congénitaux comportant une carence en vitamine B12 due à un déficit enzymatique,ou en transporteur, ou à une anomalie sur un récepteur. Leplus connu est sans doute le syndrome d’Imerslund-Grasbeck,où l’anémie mégaloblastique par malabsorption sélective de la cobalamine est associée à une protéinurie. C’est une maladie autosomique récessive rare qui se caractérise par un déficit en vitamine B12 aboutissant à une anémie mégaloblastique dans l’enfance. Le début de la maladie peut survenir quelques mois après la naissance ou quelquefois après plusieurs an-nées. Le traitement consiste à faire des injections de vitamineB12 mais la protéinurie persiste. Cet déficit est associé à une insuffisance staturo-pondérale, des infections fréquentes et des signes neurologiques. La protéinurie sans lésion rénale est présente chez la moitié des malades. Des anomalies de l’arbre urinaire sont parfois observées. Les tests d’absorption de la vitamine B12 montrent une absorption lente, non corrigée par l’administration de FI. Le syndrome a été décrit pour la première fois en Finlande et en Norvège; la prévalence est d’environ 1/200000. Il est dû à un défaut de fonctionnement du récepteur de la vitamine B12 dans les cellules de la muqueuse intestinale par mutation des gènes CUBN ou AMN qui sont responsables de l’absorption intestinale de vitamine B12et de la réabsorption tubulaire rénale des protéines. »


Le Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins fournit des informations plus détaillées sur le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck (en anglais), dont quelques données épidémiologiques (date de publication : 19 mai 2006) :

« To date, 27 patients from 19 families in Finland (population 5.2 million) and 19 from 15 families in Norway (population 4.6 million) have been reported (unpublished data and Dr. H. Broch, personal communication from). This gives an estimated prevalence of <6:1,000,000. About 300 cases have been published worldwide, with new cases predominantly appearing in eastern Mediterranean countries. However, many cases may be misdiagnosed. »

Notre traduction :

A ce jour, 27 patients provenant de 19 familles en Finlande (population 5,2 millions) et 19 patient provenant de 15 familles en Norvège (population 4,6 millions) ont été signalés (données non publiées et communication personnelle du Dr H. Broch). Cela donne une prévalence estimée de <6:1,000,000. Environ 300 cas ont été publiés dans le monde, les nouveau cas apparaissant majoritairement en Méditerranée orientale. Cependant, beaucoup de cas peuvent être mal diagnostiqués.


Le Registre français des maladies hématologiques constitutionnelles vous aidera peut-être à en savoir plus sur le nombre de patients touchés par cette maladie en France.


Bonne journée.
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