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fonctionnement d'altonisme

par marine_hss, le 08/12/2017 à 02:09 - 28 visites

Dans le cadre d'un TPE de première scientifique, nous avons choisi un sujet qui nous intéressait: le daltonisme.
Après avoir avancé notre projet, nous nous sommes apperçu nous n'approffondissions pas assez, et que nous nous arretions à la question de comment fonctionne le daltonisme.
nous aimerions savoir ce qui se passe au niveau de l'ADN, dans les cellules, comment cela se met en place en détails.
merci beaucoup

Réponse du Guichet du savoir

par gds_et, le 11/12/2017 à 12:42

Bonjour,

Dans le cadre de votre TPE vous vous intéressez aux mécanismes génétiques du daltonisme.

« Deux des pigments photorécepteurs des cônes sont codés par des gènes du chromosome X : le pigment responsable de la vision du rouge et celui responsable de la perception du vert. Ces deux gènes sont situés dans la même région du chromosome X. Il existe donc plusieurs catégories de daltoniens comme :
• les protanopes : ils perçoivent le vert et le bleu mais pas le rouge ;
• les deutéranopes : ils perçoivent le bleu et le rouge mais pas le vert.
En raison de ces difficultés à distinguer les couleurs, certains métiers ne sont pas préconisés aux daltoniens comme électricien ou pilote de ligne. »
Source : Le daltonisme, maladie du chromosome, futura-sciences.com


Le site svt-monde.org explique plus en détail l’origine génétique du daltonisme :

« Les gènes codant pour les pigments rouge et vert se situent l’un à la suite de l’autre sur le chromosome X. Le gène codant pour le pigment sensible au bleu est placé sur le chromosome 7. Lors de la fécondation, on assiste à une recombinaison génétique. On observe alors deux cas différents.

- Perte d’un gène : un gène est absent de l’un des chromosomes. Celui qui en hérite est dichromate : il ne possède que deux pigments.

- Apparition de gènes mutés :elle entraîne des modifications de la structure spatiale de la protéine de pigment, et donc une modification de ses propriétés. Son spectre d’absorption est modifié. Ces changements peuvent entraîner soit un dichromatisme soit une anomalie de vision légère.

Le fait qu’une partie des gènes soit situé sur le chromosome X explique que les femmes soient moins affectées par ce trouble (excepté la tritanopie et tritanomalie qui concernent le gène du pigment bleu situé sur le chromosome 7). En effet, elles possèdent deux chromosomes X. La présence d’un gène muté (ou l’absence d’un gène) est alors compensée par un gène non muté dans le second chromosome.

Pour qu’une femme soit atteinte de daltonisme, il faut, par conséquent, que ses deux parents soient porteurs de l’anomalie et qu’elle ait hérité de sa mère du chromosome X porteur du gène atteint ou dont le gène est absent. Une femme peut donc être porteuse du gène du daltonisme (sans pour autant être atteinte de ce trouble) et le transmettre à sa descendance. Dans la mesure où le gène muté est récessif et il doit être présent en 2 exemplaires pour s’exprimer. »


Voici en outre ce qu’indique l’Encyclopaedia Universalis à propos de l’hérédité du daltonisme :

« La structure des pigments visuels est codée par trois gènes dont la pathologie modifie les pigments et détermine le daltonisme. Les deux gènes codant les pigments du L-cône et du M-cône sont situés sur le bras long du chromosome X. Chez la femme, porteuse de deux chromosomes X, les gènes sont en double exemplaire, alors que chez l'homme, porteur d'un seul chromosome X, le gène est en simple exemplaire et sa vision colorée est uniquement déterminée par le chromosome X reçu de sa mère. Un chromosome X peut être pathologique de deux façons : soit parce qu'un des gènes est anormal, soit parce qu'il est absent. Dans le daltonisme, on observe les situations suivantes :
– Une femme porteuse d'un chromosome X pathologique n'est pas daltonienne, puisqu'elle possède un second chromosome avec un gène normal, mais elle est vectrice, autrement dit conductrice, du daltonisme. Si elle s'unit à un homme normal, elle a un risque sur deux de transmettre son chromosome pathologique à ses enfants. Une fille sur deux sera vectrice du daltonisme comme sa mère, et un garçon sur deux sera daltonien : soit trichromate anormal en cas de gène anormal, soit dichromate en cas d'absence du gène sur chromosome. Cette forme d'hérédité est dite récessive liée au chromosome X.
– Un homme daltonien transmet son chromosome pathologique à toutes ses filles, qui seront simplement vectrices si la mère est normale. Les garçons sont tous normaux, puisqu'ils ont reçu un gène normal de leur mère. En conséquence, aucun enfant ne semble atteint et le daltonisme paraît sauter une ou plusieurs générations.

[…]La fréquence du daltonisme en France est de 8 à 9 p. 100 environ pour les hommes et de 0,4 p. 100 pour les femmes, mais il y a 15 p. 100 de femmes vectrices. La répartition des types est la suivante : protanomalie, 1 p. 100 ; protanopie, 1 p. 100 ; deutéranomalie, 5 p. 100 ; deutéranopie, 1 p. 100. La prévalence du daltonisme varie cependant selon les régions du globe ; le chiffre de 8 p. 100 est valable pour les sujets de souche caucasienne (Europe, Amérique du Nord), mais elle baisse à 4 p. 100 en Extrême-Orient et à 2 p. 100 et moins chez certaines populations (peuples de l'Océanie, Esquimaux, Indiens d'Amérique).
Les formes rares de dyschromatopsies héréditaires ont un mode de transmission différent. La déficience tritan, liée à la pathologie du S-cône, est à hérédité dominante (chromosome 7). Les achromatopsies ont une hérédité récessive autosomale. »


Pour aller plus loin, vous pouvez consulter les ressources suivantes :

- Bases génétiques de la vision des couleurs, Ens de Lyon
- Les dyschromatopsies, Alexandra Roudinsky, Cécile Biancucci (mémoire)
- Biologie humaine, Sylvia S. Mader
(extrait disponible sur Google Books)
- Mécanismes moléculaires de la vision des couleurs et du daltonisme, Médecine/sciences 1986; 2 : 402-3


Bonne journée.
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