Spermatogenèse et facteur AZF*
DIVERS
+ DE 2 ANS
Le 24/04/2004 à 14h32
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Question d'origine :
Sur le chromosome Y se trouvent des gènes impliqués dans la spermatogénèse. Sur la carte génétique de ce chromosome 3 territoires sont appelés AZFa, AZFb et AZFc. Quelle est la signification d'AZF et quels sont les roles de ces 3 territoires a, b et c.
Merci
Réponse du Guichet
anonyme
- Département : Équipe du Guichet du Savoir
Le 26/04/2004 à 14h11
Vous trouverez un article très complet sur le site de serveur d'information scientifique de l'INSERM intitulé "Infertilité masculine et les microdélétions du chromosome Y" qui expose les caractéristiques du chromosome Y et les implications du facteur AZF (AZoospermia Factor) dans la stérilité masculine :
C’est principalement sur le bras long du chromosome Y (Yq) que se trouvent les gènes nécessaires à la spermatogenèse, candidats pour être impliqués dans l’infertilité masculine d’origine génétique [4]. En effet, dans les années 70, des réarrangements importants du chromosome Y ont été observés dans le caryotype d’hommes atteints d’azoospermie non obstructive [5]. Les anomalies décrites comprenaient une délétion de la majeure partie du bras long du chromosome Y. Ces observations établies sur de nombreux patients ont conduit à l’hypothèse de l’existence d’un facteur, nommé AZF pour AZoospermia Factor, indispensable à la spermatogenèse et codé par un ou plusieurs gènes portés par le chromosome Y. Les travaux de Vogt et al., portant sur 370 hommes stériles, ont permis de dénombrer 3 régions différentes sur le chromosome Y, nommées AZFa, AZFb et AZFc [6]. Dans chaque région des gènes candidats ont été identifiés [7].
(...)
a) la délétion de AZFa est associée à un syndrome de " Sertoli Cell only type I " (SCOS type I) avec absence totale des cellules germinales ;
b ) la délétion de AZFb est associée à un blocage de la spermatogenèse en règle au niveau spermatocytaire (SGA : SpermatoGenic Arrest) ;
c) la délétion de AZFc est associée à divers phénotypes, allant de l’azoospermie avec présence de quelques cellules germinales (SCOS type II) à la biopsie testiculaire à l’oligozoospermie. Cette corrélation génotype/phénotype existe seulement dans les cas où la délétion concerne entièrement la région c’est-à-dire lorsque la délétion est " complète " [9]. Les délétions " partielles " peuvent être associées à des phénotypes différents. Par exemple des délétions partielles d’AZFa ou AZFb peuvent être, retrouvées chez des hommes ayant une oligozoospermie sévère. Une diminution progressive du nombre de spermatozoïdes avec passage d’une oligozoospermie sévère à une azoospermie a été aussi décrite chez des patients porteurs des délétions de l’AZFc [9].
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