Question d'origine :
Bonjour,
Voici les questions que nous nous posons à propos de la maladie de FANCONI.
Ayant un petit-fils de 6 ans, de petite taille et étant né avec un
rein atrophié n'assurant aucune fonction rénale, nous nous
interrogeons sur l'éventualité d'une maladie de Fanconi en veilleuse ?
Un dépistage précoce changerait-il quelque chose à l'apparition et à l'évolution de cette éventuelle maladie?
Si oui, quels seraient les examens à faire ?
Merci d'avance pour votre réponse
Réponse du Guichet
bml_san
- Département : Médiathèque du Bachut Santé
Le 09/03/2017 à 13h58
Bonjour,
En préambule, nous vous rappelons que nous sommes des bibliothécaires et non des professionnels de santé.
Outre les quelques pistes documentaires que nous vous livrons, nous vous conseillons également de poser vos questions à votre médecin.
« L’anémie de Fanconi est une
Elle entraine dès l'enfance une fatigue importante, une susceptibilité élevée aux infections, des bleus et saignements… Au cours de la croissance et à l'âge adulte, il y a un fort risque de voir se développer une leucémie (cancer des cellules de la moelle osseuse) ou d'autres cancers touchant surtout la langue et la gorge.
Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire ; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie.
La prise en charge de la maladie associe une greffe de moelle osseuse et une surveillance médicale minutieuse pour détecter et traiter rapidement d'éventuels cancers.
La
Un retard de croissance modéré et des malformations diverses sont parfois présentes à la naissance. Celles-ci peuvent concerner le visage (crâne de petite taille – microcéphalie -, visage triangulaire, petits yeux…), les mains (absence ou anomalies des pouces…), la peau (taches café au lait), les reins… Ces malformations varient d'une personne à l'autre et sont parfois complètement absentes.
La maladie est le plus souvent suspectée lorsqu'apparaissent des signes d'une atteinte de la moelle osseuse, entre 5 et 10 ans et en moyenne vers l’âge de 7-8 ans : fatigue extrême, pâleur, étourdissements, essoufflements, infections à répétition, tendance aux bleus et saignements (du nez, des gencives…)… Un bilan sanguin confirme la baisse du taux des cellules sanguines (dit cytopénie).
Des analyses génétiques permettent de confirmer le diagnostic d’anémie de Fanconi. Ils consistent d’une part à mettre en évidence une augmentation des cassures des chromosomes dans des cellules sanguines prélevées et étudiées en laboratoire et, d’autre part, à identifier des anomalies génétiques au niveau d’un des gènes impliqués dans l’anémie de Fanconi. »
Sources :
- Doctissimo
- Wikipedia
Pour aller plus loin :
- Fiche« Anémie de Fanconi » sur Orphanet : le portail des maladies rares
- Association française de la maladie de Fanconi
« Le syndrome de Fanconi est une
Ce syndrome peut être génétique ou provoqué par une intoxication (plomb), un cancer ou une maladie métabolique héréditaire. Il est responsable d'une déshydratation, d'une hypocalcémie entrainant une fragilité osseuse et un rachitisme. Le traitement repose sur l'administration de calcium et de vitamines D, ainsi que sur celui de la cause quand elle est connue ».
Sources :
- Wikipedia.
- Nephroblog : le blog d’un néphrologue
- Journal des femmes
- Larousse medical
Cordialement,
L’équipe Cap’Culture Santé.
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