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Accueil > maladie de FANCONI

maladie de FANCONI

par ANDREB, le 09/03/2017 à 10:53 - 903 visites

Bonjour,

Voici les questions que nous nous posons à propos de la maladie de FANCONI.

Ayant un petit-fils de 6 ans, de petite taille et étant né avec un
rein atrophié n'assurant aucune fonction rénale, nous nous
interrogeons sur l'éventualité d'une maladie de Fanconi en veilleuse ?

Un dépistage précoce changerait-il quelque chose à l'apparition et à l'évolution de cette éventuelle maladie?

Si oui, quels seraient les examens à faire ?

Merci d'avance pour votre réponse

Réponse du Guichet du savoir

par bml_san, le 09/03/2017 à 14:58

Réponse de Cap’Culture Santé :

Bonjour,

En préambule, nous vous rappelons que nous sommes des bibliothécaires et non des professionnels de santé.
Outre les quelques pistes documentaires que nous vous livrons, nous vous conseillons également de poser vos questions à votre médecin.

Il existe 2 pathologies différentes qui se réfèrent au pédiatre suisse Guido Fanconi à qui l'on doit leur "découverte" : l'une est une maladie du sang, l'autre une maladie des reins.

L’anémie de Fanconi
« L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare du sang dans laquelle la moelle osseuse ne produit pas assez de cellules sanguines.
Elle entraine dès l'enfance une fatigue importante, une susceptibilité élevée aux infections, des bleus et saignements… Au cours de la croissance et à l'âge adulte, il y a un fort risque de voir se développer une leucémie (cancer des cellules de la moelle osseuse) ou d'autres cancers touchant surtout la langue et la gorge.
Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire ; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie.
La prise en charge de la maladie associe une greffe de moelle osseuse et une surveillance médicale minutieuse pour détecter et traiter rapidement d'éventuels cancers.


La démarche diagnostique peut être longue avant que l'anémie de Fanconi ne soit identifiée. Cela tient à la rareté de la maladie, mais aussi à la variabilité de ses manifestations d’une personne à l'autre dans les premières années, y compris pour les membres d'une même famille.
Un retard de croissance modéré et des malformations diverses sont parfois présentes à la naissance. Celles-ci peuvent concerner le visage (crâne de petite taille – microcéphalie -, visage triangulaire, petits yeux…), les mains (absence ou anomalies des pouces…), la peau (taches café au lait), les reins… Ces malformations varient d'une personne à l'autre et sont parfois complètement absentes.
La maladie est le plus souvent suspectée lorsqu'apparaissent des signes d'une atteinte de la moelle osseuse, entre 5 et 10 ans et en moyenne vers l’âge de 7-8 ans : fatigue extrême, pâleur, étourdissements, essoufflements, infections à répétition, tendance aux bleus et saignements (du nez, des gencives…)… Un bilan sanguin confirme la baisse du taux des cellules sanguines (dit cytopénie).
Des analyses génétiques permettent de confirmer le diagnostic d’anémie de Fanconi. Ils consistent d’une part à mettre en évidence une augmentation des cassures des chromosomes dans des cellules sanguines prélevées et étudiées en laboratoire et, d’autre part, à identifier des anomalies génétiques au niveau d’un des gènes impliqués dans l’anémie de Fanconi.
»
Sources :
- Doctissimo
- Wikipedia
Pour aller plus loin :
- Fiche« Anémie de Fanconi » sur Orphanet : le portail des maladies rares
- Association française de la maladie de Fanconi

Le syndrome de Fanconi (connu aussi sous le nom de syndrome réno-tubulaire de Fanconi ou syndrome de Lignac-de Toni-Debré-Fanconi, à ne pas confondre avec l’anémie de Fanconi)

« Le syndrome de Fanconi est une maladie rénale rare avec un trouble généralisé de la fonction tubulaire proximale rénale. Cette affection rénale entraine une fuite de glucose, de phosphates, de potassium ou encore d'acides aminés dans les urines.
Ce syndrome peut être génétique ou provoqué par une intoxication (plomb), un cancer ou une maladie métabolique héréditaire. Il est responsable d'une déshydratation, d'une hypocalcémie entrainant une fragilité osseuse et un rachitisme. Le traitement repose sur l'administration de calcium et de vitamines D, ainsi que sur celui de la cause quand elle est connue
».
Sources :
- Wikipedia.
- Nephroblog : le blog d’un néphrologue
- Journal des femmes
- Larousse medical


Cordialement,

L’équipe Cap’Culture Santé.
Retrouvez nous sur Image et sur L’Influx, le webzine des bibliothèques municipales de Lyon.
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