Question d'origine :
Ma grand-mère disait toujours que les rats étaient hémophiles, et que pour se debarasser d'un rat il suffisait de le blesser. Est-ce vrai ?
Réponse du Guichet
bml_sci
- Département : Sciences et Techniques
Le 20/05/2005 à 07h31
- L'hémophilie est une maladie génétique liée au chromosome X, elle consiste en un dysfonctionnement dans l'un des facteurs de coagulation. L'atteinte du gène du facteur VIII correspond à l'hémophilie A ; l'atteinte du gène du facteur IX à l'hémophilie B. Les mutations de ces gènes déterminent soit une absence totale du facteur dans le sang, il s'agit alors d'une hémophilie sévère, soit un déficit partiel, il s'agit alors d'une hémophilie modérée ou mineure. L'expression clinique de la maladie dépend essentiellement de l'importance du déficit en facteurs VIII ou IX. Les femmes sont conductrices de la maladie, elles peuvent transmettre la mutation à leurs enfants mais elles n'ont habituellement pas de manifestations hémorragiques. Les hémorragies des hémophiles se localisent le plus souvent dans les articulations (hémarthroses) et dans les muscles (hématomes) mais, à l'occasion d'un traumatisme, toutes les localisations sont possibles. Au cours de ces accidents,
la perte de sang n'est pas plus rapide mais elle est prolongée et parfois infinie . Le traitement est avant tout substitutif : apporter dans le sang le facteur de coagulation absent et le renouveler jusqu'à l'arrêt du saignement et la cicatrisation des plaies. Les facteurs de coagulation que l'on injecte sont des médicaments, soit purifiés à partir du plasma humain, soit préparés par génie génétique. Les complications les plus graves de ce traitement sont la possibilité de transmission d'agent infectieux et l'apparition d'anticorps dirigés contre le facteur de coagulation perfusé, inhibant son action
source : Orphanet - Concernant les rats, cette maladie vient d'être corrigée : dans le cadre des thérapies géniques avec une potentialité d'usage thérapeutique, le gène du facteur IX a été l'objet de recherches :
Efficaces sur les cultures d'hépatocytes, les essais [de recombinaison homologue dans le cadre de la thérapie génique]. ont été ensuite menés sur le rat, d'abord par injection directe dans un lobe, démontrant la localisation d'un matériel marqué dans les noyaux cellulaires. Une étape ultérieure a été l'injection dans la veine caudale et le contrôle par PCR de la conversion génique qui, après deux injections, atteint 40 % des cellules. Au niveau fonctionnel, les auteurs ont vérifié une diminution de l'activité coagulante du facteur IX muté et un allongement de 25 % du temps de céphaline activée (TCA).
source : Revue d'Hématologie (Editions John Libbey)
D'autres informations sur l'hémophilie humaine :
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