Question d'origine :
Bonjour,
Un de mes amis est anatomiquement masculin mais génétiquement féminin, c'est-à-dire qu'il a deux chromosomes X et aucun chromosome Y.
Or j'ai toujours cru que le sexe féminin était celui qui se développait "par défaut" (sans aucun jugement de valeur, bien entendu! ):
XX -> fille
XY -> garçon
X -> fille
Y -> pas viable
Le seul cas douteux étant XXY.
Tout ceci d'après mes souvenirs de cours du lycée.
Seulement voilà, l'information génétique ce cet ami contredit mes souvenirs. Pouvez-vous m'expliquer comment cette "erreur génétique" (encore une fois sans jugement de valeur à l'encontre de mon ami! ) est possible?
Réponse du Guichet
bml_sci
- Département : Sciences et Techniques
Le 14/04/2005 à 12h24
Les inversions sexuelles
On observe quelques rares cas de naissances d'individus intersexués, c'est-à-dire présentant une inversion sexuelle. Leur phénotype sexuel ne correspond pas aux chromosomes sexuels observables dans leurs caryotypes :
XX: mâle XX stérile; 1/20 000 naissances;
XY: femelle XY stérile; 1/10 000 naissances.
On explique ce phénomène par des évènements de mutation ou de translocations. En effet, les chromosomes X et Y présentent, aux extrémités de leur bras, des régions homologues: régions pseudo-autosomiques PAR 1 sur le bras court et PAR 2 sur le bras long. Les inversions sexuelles proviendraient donc, en fait, d'une translocalisation d'un facteur au niveau de la région PAR 1, lors de la méiose, par crossing-over entre les chromosomes X et Y. Ce facteur a été nommé "facteur de détermination testiculaire" (TDF/ Testis Determining Factor), localisé juste en-dessous de PAR1.
Vous retrouvrez ces informations sur ce cours de Jussieu
C'est en étudiant des patients présentant une inversion sexuelle de type "femme XY" ou "homme XX" que l'on a localisé le TDF. En effet seule une petite partie du chromosome, un fragment d'ADN de 35 Kilobases situé à l'extrémité du bras court du chromosome Y (Yp), plus précisément dans la partie distale de l'intervalle 1, à proximité de PAR1, entraînait selon qu'il était perdu ou transloqué une inadéquation entre sexe chromosomique et gonadique. Les "femmes XY" l'ayant perdu (délétion sur le chromosome Y) et les "hommes XX" l'ayant gagné par translocation sur le chromosome X lors du crossing-over entre X et Y chez leur père.
sources Inrp
Sur Orphanet des précisions sur le syndrome De La Chapelle
A consulter également avec profit:
- Ce cours de génétique sur le site du Cegep de Sainte-Foy, Canada.
- des livres sur la Génétique moléculaire Humaine. Voici une sélection de livres de la Bibliothèque de Lyon.
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