Question d'origine :
Bonjour,
J’ai des origines sardes, certaines personnes de ma famille mon fait part d’une maladie typique du bassin méditerranéen : l’anémie méditerranéenne. Maladie du sang répandue en Sardaigne.
Je voudrais savoir quel sont les symptômes. On m’a dit que c’était une maladie génétique, quel sont les risques d’être malade ou porteur sain ? Pourquoi cette maladie se retrouve que dans certaines régions et pas d’autres ?
En parlant de cette maladie avec une amie d’origine espagnole, elle m’indiqua d’autres caractéristiques typiques aux méditerranéens
-les globules rouge des méditerranéens seraient plus petits que la moyenne. (Est-ce vrai ?)
-une tâche brune plus ou moins prononcée selon les personnes se situant en bas du dos se voyant chez l’enfant et s’estompant avec le temps. J’ai réalisé que j’avais moi aussi cette tache qui a tendance à s’effacer pendant l’hiver et revenir l’été avec le bronzage. Coïncidence ou non ?
Enfin en faisant une radio de la mâchoire en vue de me faire arracher les dents de sagesse, le stomatologue m’a dit que j’étais d’origine méditerranéenne car apparaissait deux petits disques de part et d’autre du nez. Quel est le nom de ces disques ? Est-ce qu’un grand nombre de personne possèdent ces disques ?
Existe-t-il d'autres signes ou maladies typiquement méditerranéenne?
Merci d’avance pour vos réponses
Réponse du Guichet
bml_san
- Département : Médiathèque du Bachut Santé
Le 04/04/2006 à 12h08
L'anémie méditerranéenne est appelée médicalement thalassémie.
Les thalassémies concernent les populations des pays riverains de la Méditerranée centrale et orientale (Iran, Extrême-Orient), l’Afrique subsaharienne, l’Inde, tout le Sud-Est asiatique ainsi que le sud de la Chine et toutes les régions où le paludisme sévit.
La relation qui existe entre le paludisme et la thalassémie est la suivante : la thalassémie possède la caractéristique majeure de protéger contre le paludisme. Ceci explique la concentration de cette maladie dans les zones précédemment décrites.
Maladie étudiée par Whipple et Bradford en 1932 se caractérisant par un certain nombre d'anémies survenant chez l'enfant et d'origine héréditaire. Cette pathologie, due à un défaut de synthèse de l’hémoglobine, se rencontre essentiellement dans les populations du bassin méditerranéen. Elle est transmise le plus souvent selon un mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l'enfant présente l'affection) autrement dit le gène en cause doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie.
En dehors de l'anémie, le sang contient des globules rouges (hématies) dont la caractéristique majeure est la microcytose, c'est-à-dire la diminution de leur taille par rapport à un globule rouge normal.
On distingue l'alphathalassémie, la bêtathalassémie homozygote (appelée thalassémie majeure, anémie de Cooley, anémie méditerranéenne), la bêtathalassémie hétérozygote (appelée thalassémie mineure, syndrome de Rietti-Greppi-Micheli), la thalassémie S, la thalassodrépanocytose, l’anémie microcytaire drépanocytaire de Silvestroni-Bianco. Les symptômes survenant au cours des thalassémies sont identiques mais varient en gravité de l'une à l'autre.
A) La thalassémie homozygote, appelée également anémie de Cooley, thalassémie majeure, anémie méditerranéenne
Chez l'enfant, on constate une anémie grave associée à des crises que les spécialistes appellent déglobulisation (crises aplastiques : destruction des globules rouges) s'accompagnant d'une coloration pâle de la peau et quelquefois d'un sub-ictère (proche de la jaunisse).
L' examen du patient montre une hépatosplénomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate) avec une morphologie anormale du crâne (turricéphalie : crâne en forme de tour) et du visage (aspect de trisomie 21). Si l'enfant continue à vivre, on constate à l'adolescence l'apparition de troubles de la synthèse du tissu osseux (ostéopénie) s'accompagnant de troubles de la croissance évoluant vers une ostéoporose (raréfaction de la densité osseuse).
Les examens de laboratoire mettent en évidence une anémie se caractérisant par une diminution du volume des globules rouges (microcytose), anémie qui est également hypochrome (diminution du taux de fer). Les hématies se présentent sous la forme de deux cibles que les Anglo-saxons appellent « target cells ». Il s'agit de globules rouges dont l'hémoglobine est inégalement répartie, en forme de plusieurs anneaux ayant le même centre. Habituellement, les globules rouges ne possèdent plus de noyau : ce n'est pas le cas au cours de cette maladie où les hématie sont nuclées. Il s'agit d'érythroblastes. Quelquefois, les globules rouges sont chargés en fer : on parle de globules sidérosiques. Il s'agit d'un fer qui n'est pas lié à la molécule d'hème, donc non hèminique.
La ponction biopsie de la moelle osseuse permet d'effectuer un myélogramme (étude de la moelle osseuse) qui montre que celle-ci est hyperplasique (exagérément développée), riche voire très riche en globules rouges immatures (érythroblastes). Au contraire, pendant les crises de déglobulisation, on constate que la moelle osseuse est aplasique. Cette caractéristique se retrouve également à la phase terminale de la maladie. Parallèlement, l'hémosidérine est particulièrement élevée. Il s'agit d'un pigment (colorant) insoluble contenant de l'hydroxyde ferrique et constituant une manière de stocker le fer dans l'organisme représentant environ 30 % du fer total que possède un individu. Ce terme caractérise l'imprégnation des tissus de l'organisme par des pigments ferrugineux (dépôts de fer). Ces pigments sont l’hémofuchsine et l’hémosidérine. Leur accumulation s'accompagne d'une sclérose (perte d'élasticité des tissus) plus ou moins importante.
La sidérémie (taux de fer dans le sang) est également augmentée ainsi que la ferritine (protéine associée à un sucre – glucide - riche en fer, fabriquée par le foie et permettant le stockage du fer dans la rate, la moelle osseuse et le foie).
La bilirubine non conjuguée (indirecte) dans le sang est également augmentée. Il s'agit d'un pigment biliaire, de coloration jaune tirant sur le rouge ou le brun, issu de la biliverdine, elle-même issue de l’hémoglobine.
L'électrophorèse des protéines montre la présence d'hémoglobine F jusqu'à 90 % et A2 de 5 à 20 %. Certains patients présentent une hémoglobine de Lepore.
L'évolution de la bêtathalassémie homozygote peut se faire vers des complications caractérisées par l'apparition d'ulcères de jambe, d'hémochromatose (accumulation de fer dans l'organisme) due aux transfusions sanguines, de lithiase biliaire (calculs dans la vésicule biliaire), de pathologies du myocarde (muscle du cœur proprement dit), de troubles du rythme et d'insuffisance de fonctionnement de la pompe cardiaque, et enfin de surinfections d'origine virale liées aux transfusions sanguines. Le plus souvent, les patients dépassent l'âge de 35 ans mais nécessitent régulièrement des transfusions de façon à maintenir un développement normal. Le risque majeur est le risque d’hémosidérose liée à la surcharge en fer, spécifiquement au niveau du myocarde.
Le traitement, en dehors des transfusions périodiques et de l'apport d'acide folique, fait appel à la déféroxamine qui diminue le risque d’hémosidérose lié aux transfusions. La greffe de moelle osseuse semble efficace à condition qu'elle soit pratiquée à temps, c'est-à-dire avant que n'apparaissent des lésions cardiaques et des lésions du tissu osseux. Chez quelques patients, la splénectomie (ablation de la rate) est nécessaire.
Le dépistage des porteurs de thalassémie se fait grâce au dosage de la teneur globulaire moyenne en hémoglobine. Quand celle-ci est diminuée (20-22 picrogrammes) et associée à une diminution du volume moyen des globules rouges (50-70 femto-litre), la mise en évidence diagnostique est possible surtout quand l'électrophorèse de l'hémoglobine est effectuée parallèlement. L'électrophorèse consiste à séparer les composants d'une solution à condition de soumettre cette solution à un champ électrique. Cet examen permet de mettre en évidence des anomalies à la fois quantitatives et qualitatives de toutes les hémoglobines d'un individu.
L’alphathalassémie se décline selon qu'un individu est :
- Hétérozygote, c'est-à-dire qu'il porte l'anomalie mais présente peu ou pas de symptômes. Il s'agit de thalassémie mineure. Le terme hétérozygote caractérise un sujet qui possède dans ses chromosomes, des gènes différents de la même paire de chromosomes. On parle également de deux allèles différents.
- Homozygote, c'est-à-dire qu'il présente des symptômes très caractéristiques de la thalassémie. Il s'agit de thalassémie majeure. Le terme homozygote caractérise un individu présentant des gènes identiques sur deux chromosomes faisant partie de la même paire.
Grâce au diagnostic prénatal des anomalies génétiques, il est maintenant possible, en effectuant une analyse du sang du fœtus, de mettre en évidence une anomalie génétique. Cela est également faisable par l'examen direct des cellules contenues dans le liquide amniotique après prélèvement par amniocentèse (pour les spécialistes : mapping de l'endonucléase ADN).
Le conseil génétique porte sur le danger qui existe en ce qui concerne l'union de deux sujets atteints de la même anomalie. C'est la raison pour laquelle une enquête familiale du sujet atteint est nécessaire. L'enquête médicale porte sur une éventuelle thalassémie ou une maladie de l'hémoglobine (hémoglobinopathie) chez le futur conjoint.
Source : Thalassémie, encyclopédie Vulgaris Medical
Voir également :
- A.T.M.H.D, Association thalassémie et toute autre maladie de l'hémoglobine du Dauphiné
- Association française de lutte contre les thalassémies
Nous n'avons pas trouvé dans les atlas du corps humain consultés et autres sources documentaires mention de "disques se trouvant de part et d'autre du nez"(ni de maladie qui n'existerait que dans la région méditerranéenne).
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Je recherche des références sur "l'annonce" d'un diagnostic...
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